| Sıra No |
PROJE SONUÇ RAPORU BİLGİ FORMU |
| 1 |
Proje No |
: |
2020.04.02.1130
|
| 2 |
Projenin Adı |
: |
Pediatrik cerrahide sık karşılaşılan inguinoskrotal hastalıkların doku örneklerinde Androjen reseptör geninin yeni nesil dizi analizi ile taranması
|
| 3 |
Projenin İlgili Olduğu Alan Adı |
: |
Sağlık Bilimleri Araştırma Projesi (SBAP)
|
| 4 |
Proje Yürütücüsü |
: |
Dr.Öğr. Üyesi Murat Kabaklıoğlu
|
| 5 |
Proje Yürütücüsü E-posta |
: |
muratkabaklioglu@duzce.edu.tr
|
| 7 |
Proje Araştırıcıları |
: |
Dr.Öğr. Üyesi Murat KABAKLIOĞLU
Doç.Dr. Recep Eröz
Dr.Öğr. Üyesi Murat KAYA
|
| 8 |
Projenin Başlama ve Bitiş Tarihi |
: |
28.09.2020
28.09.2021
|
| 9 |
Proje Süresi |
: |
12
|
| 10 |
Ek Süre |
: |
0
|
| 11 |
Ek Ödenek |
: |
0,00
|
| 12 |
Projenin Bütçesi |
: |
25.000,00
|
| 13 |
Toplam Harcama |
: |
24.975,00
|
| 14 |
İşbirliği Yapılan Kuruluş |
: |
Düzce Üniversitesi BAP
|
| 15 |
İşbirliği Yapılan Kuruluşun Desteği |
: |
PEDİATRİK CERRAHİDE SIK KARŞILAŞILAN İNGUİNOSKROTAL HASTALIKLARIN PATOLOJİ ÖRNEKLERİNDE GENETİK DEĞERLENDİRİLMESİ’’ başlıklı projemizin yapılabilmesi için gerekli olan DNA izolasyon kiti ve Androjen Reseptörünün Yeni Nesil Dizi analizi ile taranması için gerekli malzzemelerin alımı Düzce Üniversitesi BAP - 2020.04.02.1130 numaralı Bilimsel Araştırma Projesi desteğiyle gerçekleşmiştir.
|
| 16 |
Projenin Amacı:
İnguinal herni, çocukluk çağında genellikle fetal testisin inişinden sonra processus vaginalis'in kapanmamasından kaynaklanan yaygın bir durumdur. Bununla birlikte, bazı durumlarda, kasık fıtığı, altta yatan bir genetik duruma bağlı olma özelliği olabilir ve ameliyattan önce bu bozuklukları bulmak, tekrarlayan bir fıtığı önleyebilir ve bazen yaşamı tehdit edebilecek komplikasyonların önlenmesine yardımcı olabilir. Bağ dokusunu etkileyen birçok durum gizli bulgulara sahiptir ve teşhis edilmesi birkaç yıl sürebilir. Bu hastalıkların erken tespiti, aort kökü genişlemesi ve diseksiyonu, kapak kalp hastalığı, bağırsak perforasyonu, servikal vertebraların instabilitesi, cinsel farklılaşma anormallikleri ve kanama diyatezi gibi potansiyel olarak tahrip edici sekellerin tanımlanması, izlenmesi ve tedavisinde kritik öneme sahiptir .
Biz bu çalışma ile 2015-2020 yılları arasında Düzce Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Cerrahisi Kliniğinde ameliyat edilen inguinoskrotal patolojiye sahip ve doku örneklenmesi yapılmış (patolojide spesmenleri bulunan) hastaların dosya taraması şeklinde retrospektif olarak inceleyerek ve spesmenlerden genetik kodlama yapılması ile genetik anomalilerin ortaya konmasını amaçladık. Kasık fıtığının, özellikle de tekrarlayan genetik bir hastalıkla ilişkisinin bilinmesi, bu durumların erken teşhisine yardımcı olabilir.
|
| 17 |
Projenin Çıktıları:
Bildiğimiz kadarıyla çalışmamız inguinal skrotal herni etyopatogenezisinde AR geninin Yeni Nesil Dizi analizi ile tarandığı ilk çalışma olması açısından büyük önem arzetmektedir.
|
| 18 |
Proje Çıktılarının Bilime ve Uygulamaya Aktarılması:
Bulgularımızın sonucunda AR reseptöründe meydana gelen varyasyonların inguinal skrotal herni etyopatogenezisinde rol oynayabileceği, bu varyasyonlardan NM_000044.3:c.2319-78T>G Homozigot rs1337076, NM_000044.3:c.1730G>A p.Cys577Tyr Homozigot, NM_000044.3:c.*1A>G Homozigot, NM_000044.3:c.2173+26G>A Homozigot, NM_000044.3:c.1617-36T>A Heterozigot ve NM_000044.6(AR):c.1424C>T (p.Ala475Val) Hemizigot rs200390780 varyasyonlarının hastalık riskini arttırabileceğini buna karşın, NM_000044.3:c.2318+44T>C Homozigot ve NM_000044.3:c.2449+56A>G Heterozigot varyasyonlarının ise hastalık oluşma riskini düşürebileceği söylenebilir. Bulgularımız ile inguinal skrotal herni etyopatogenezisinde özellikle AR geninin rol alabileceği göz önünde bulundurularak elde ettiğimiz bulgulardaki varyasyonları taşıyan çocukların hastalık oluşmadan riske sahip olup olmadığının erken teşhisine yardımcı olabilir.
|
| 19 |
Proje Kapsamında Yapılan Yayınlar:
Mevcut proje tamamlanarak yayın haline getirilmiş olup uygun bir dergiye yüklenecektir.
|
Tarih:
|
İmza:
|